보건복지부는 서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수 연구진과 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수 연구진이 면역억제제를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 면역억제제 부작용을 유발하는 ‘NUDT15 유전자’를 처음으로 발견했다고 11일 밝혔다.

연구진은 면역억제제를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 ‘NUDT15’ 유전자 한 쌍 모두에 변이가 있는 경우 모든 환자에서 100% 백혈구 감소증이 나타나고 전신탈모 같은 면역억제제에 대한 부작용을 보이는 것을 알아냈다.

반면 이 유전자가 정상인 크론병 환자는 면역 억제제에 심각한 부작용을 일으키지 않았다.

이번에 발견된 유전자 ‘NUDT15’를 유전자검사 표지로 활용할 수 있게 되면 향후 크론병이나 궤양성 대장염 같은 면역질환이나 장기이식 환자 개개인의 유전자에 따라 면역억제제 투여 부작용을 예측하는 단서로 활용, 환자에 따른 면역억제제 사용 유무와 투여용량 조절의 실마리가 될 것으로 기대된다.

연구결과는 유전학 분야 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 최신호(8월11일자)에 게재됐다.

연구팀은 “NUDT15 유전자 변이가 국내 뿐 아니라 서양에서도 같은 결과를 보이면서 면역억제제가 일으키는 백혈구 감소증의 원인유전자라는 것이 다시 한 번 확실하게 입증됐다”고 밝혔다.

또한 “면역억제제 사용에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전에 판별하고 환자별 적절한 약의 용량을 처방함으로써 백혈구 감소증의 발생위험도를 낮추면서 치료효과는 높일 수 있을 것”이라고 설명했다.

ksm@eco-tv.co.kr